ضمور دوشين هو نوع من أنواع ضمور العضلات، يُسبب ضعفاً وفقداناً في كتلة العضلات. ينتج هذا المرض عن تداخل غير طبيعي للجينات، مما يؤدي إلى خلل في تشكيل العضلات السليمة. يعد ضمور دوشين أكثر شيوعاً بين الأولاد، وخاصة الذكور، وهو نادر الحدوث بين الإناث. تظهر أعراض هذا المرض بشكل متكرر، مما يسبب قلقاً وقلقاً للأهل. من خلال هذا المقال، سنستعرض أعراض وعلامات حثل دوشين العضلي لدى الأطفال في مصر.
أعراض ضمور دوشين
عادة ما تبدأ الأعراض في الظهور بين عمر عامين إلى ستة أعوام. في البداية، قد يعيش الأطفال حياة طبيعية ويتطورون بشكل عادي، ولكن مع تقدم الحالة، يمكن أن تظهر الأعراض التالية:
- السقوط المتكرر للطفل.
- صعوبة في المشي وفقدان القدرة عليه.
- عدم القدرة على الركض والقفز مثل أقرانه.
- المشي على أطراف الأصابع.
- زيادة حجم عضلات الساق.
- صعوبة في التعلم.
- الشعور بالتعب.
- صعوبات في نمو المهارات الحركية.
- تضخم الساق.
- ظهور تأخر في الكلام.
- مشية غير مستقرة.
- ألم في العضلات.
- تصلب العضلات.
- انكماش عضلات الساقين.
- الشعور بالصداع والألم.
ما هو ضمور دوشين؟
يُعتبر مرض دوشين اضطراباً وراثياً يتجلى في ضعف وضمور عضلات الجسم. يعد هذا المرض نوعاً من أنواع اضطرابات حثل العضلات، والتي تؤثر على مرونة العضلات وتسبب فقدانها. ينتج مرض دوشين عن خلل جيني محدد يؤثر على البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على صحة الخلايا العضلية، مما يؤدي إلى صعوبة المشي والصعود. ومع مرور الوقت، قد تتطور الحالة إلى إعاقة حركية، وقد تشمل المضاعفات مناطق أخرى مثل القلب، مما قد يؤدي إلى الوفاة. تظهر الأعراض عادةً بين عامي الثاني والثالث، ويصيب المرض الذكور بشكل رئيسي.
حتى الآن، لا يوجد علاج شافٍ لمرض دوشين. ومع ذلك، كان الأطفال في الماضي يتوفون مبكراً، لكن بفضل التقدم الطبي الحالي، يمكن للأطفال الآن أن يعيشوا لفترة أطول.
أسباب مرض دوشين
تعتبر الجينات المسؤولة عن توفير التعليمات اللازمة لإنتاج العديد من البروتينات الهامة في الجسم. أي خلل في بعض الجينات قد يؤدي إلى مرض دوشين، حيث يحدث اضطراب في الجين المسئول عن إنتاج بروتين الديستروفين. نتج عن ذلك انخفاض في كميات الديستروفين المُنتجة، علماً أن هذا البروتين مسؤول عن الوظائف العضلية السليمة. يرتبط مرض دوشن بالجنس، حيث تتواجد الجينات المسؤولة عن المرض على الكروموسوم X، والتي تُنقل من الأم الحاملة للمرض إلى الأبناء الذكور. في حالات نادرة، قد يظهر المرض من دون سبب وراثي، ويمكن أن تصاب الإناث بهذا المرض ولكن بنسبة ضئيلة، حيث تكون الإناث حاملة للفيروس دون أن تظهر عليهن الأعراض.
علاج مرض دوشين
لم يتم التوصل إلى علاج نهائي لمرض دوشين، ولكن هناك عدة طرق تسمح بالتعامل مع المرض وتساعد في إبطاء تقدمه والسيطرة على مضاعفاته. تشمل أساليب تخفيف مضاعفات المرض:
- استخدام أدوية مثل الستيرويدات (مثل البريدنيزون) التي تساعد في إبطاء تقدم المرض، حيث يعمل الإبتيبليرسين على تعويض النقص في مستوى الديستروفين.
- الاستعانة بأخصائي العلاج الجسدي والوظيفي لتطوير برنامج علاجي يتناسب مع الحالة، مخصص لمواجهة انكماش العضلات.
- في حالات الجنف، قد يتطلب الأمر جراحة في حالة الانكماش الحاد للعضلات.
- تنفيذ بعض الإجراءات للتعامل مع مشكلات القلب والتنفّس.
بهذا، نكون قد انتهينا من عرض معلومات حول مرض دوشين، بما في ذلك أعراضه وأسبابه وعلاجاته. من المهم أن ندرك أن هذا المرض قد يتسبب في آلام نفسية وعاطفية للأهل، نظراً للتحديات التي قد تواجه الطفل في مسيرته الحياتية.