أسعار تحليل الجينات في مصر،
يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، كل منها تحتوي على الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الذي يحمل التعليمات الأساسية لوظائف الخلايا. تُعرف المجموعة الكاملة من الحمض النووي للكائن الحي باسم جينومه.
الجينات البشرية
ينظم الجينوم البشري في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تقسم إلى أكثر من 30000 منطقة أصغر تُعرف بالجينات.
يتكون كل جين من سلسلة من القواعد النوكليوتيدية المسماة A و C و G و T.
ينتشر الحمض النووي البشري على ما يقرب من 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تُعرف بالنيوكليوتيدات.
ترتيب هذه القواعد بدقة يُعرف بتسلسل الحمض النووي، وذلك عندما يتم “التعبير” عن جين معين.
يستخدم جزء من تسلسل الحمض النووي الخاص به – المعروف باسم RNA المرسل (messenger RNA أو mRNA) – كقالب لتوجيه عملية تصنيع البروتين.
ما هو تحليل الجينات؟
- التحليل الجيني هو تعبير يُستخدم لوصف دراسة عينة من الحمض النووي للكشف عن الاختلافات أو المتغيرات التي قد تزيد من خطر إصابة الفرد بالمرض أو تؤثر على استجابته للأدوية.
- تُسبب بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، تغيرات جينية فردية.
-
بينما تتسم معظم الأمراض الوراثية بتجمع عدد من التغيرات الجينية، والتي يمكن أن تتعقد بفعل العوامل البيئية.
- مما يجعل من الصعب على الباحثين تتبع جميع العوامل ذات الصلة.
- بالرغم من أن أي شخصين متطابقين بنسبة 99.9٪ على المستوى الجيني، فإن الاختلاف البالغ 0.1٪ يفسر لماذا يمكن أن يعاني شخص ما من مرض معين أكثر من آخر.
- يمكن أن تسهم دراسة أنماط الاختلاف الجيني في تمكين الباحثين من تحديد الفروق المرتبطة بالأمراض.
دراسة SNP
- تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) هي تغييرات نيوكليوتيدات مفردة (A، G، C، أو T) في الحمض النووي، وSNPs تُعتبر المصدر الأكثر شيوعًا للتنوع الجيني.
- يُعتقد أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 مليون SNPs، مما يعني وجود واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
- تتوفر العديد من أدوات التحليل الجيني لاستجماع المعلومات حول هذه الأشكال.
- يمكن استخدام فحوصات الجينوم الكامل لتحليل مئات الآلاف من النيوكليوتيدات عبر الجينوم بشكل كامل.
- يساعد الباحثون في مقارنة الأنماط بين عينات المرضى الأصحاء لفهم الاختلافات النيوكليوتيدية التي قد تساهم في الأمراض المحددة.
- قد تتضمن دراسات الخرائط الدقيقة الجينية تحليل عدد أقل من التعددات في مناطق معينة من الجينوم في محاولة للعثور على أشكال النوكليوتيدات التي تسبب الأمراض المحددة.
ما هي مثيلة الحمض النووي؟
مثيلة الحمض النووي تعني ارتباط مجموعات الميثيل بنيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG في الجينوم، ومن المعروف أن المثيلة تؤثر على تنظيم النسخ الجيني وقد تكون وراثية.
نظرًا لأن المثيلة غير الطبيعية مرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض البشرية، بما في ذلك السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية، فإن أنماط المثيلة لديها القدرة على استخدامها كمؤشرات حيوية للأمراض.
شاهد أيضًا:
ما هو تباين رقم النسخ (CNV)
يشير CNV إلى التغييرات في مستوى رقم نسخ الحمض النووي لمنطقة ما عند مقارنتها بجينوم مرجعي، وأظهرت الأبحاث الحديثة أن مستوى CNV في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يُعتقد سابقًا.
تحدث أنواع مختلفة من تغييرات رقم النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو كروموسوم كامل بشكل متقطع أو يُحذف تمامًا، وهذا يُطلق عليه اسم التضاعف أو الحذف أو غيرها من التغيرات الكروموسومية.
كما أن انحرافات رقم النسخ تكون نموذجية في بعض الأورام السرطانية، حيث ترتبط التضخمات عالية المستوى بالنتائج السريرية.
ما هي عملية LOH
- يمثل LOH فقدان مساهمة أحد الوالدين في جزء من جينوم الخلية، ويُعتبر LOH شائعًا جدًا في السرطان، حيث يشير غالبًا إلى وجود جين مثبط للورم في المنطقة.
- عادةً ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من الجين المثبط بواسطة طفرة نقطية، كما يمكن أن يحدث LOH أحيانًا دون تغييرات واضحة في عدد النسخ (مثل تحويلات الجينات).
- وثقت المنشورات الحديثة الدور الحاسم لـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم، حيث لا يمكن الكشف عن مثل هذه الأحداث باستخدام التهجين الجيني المقارن التقليدي ثنائي اللون.
- تمكن حلول تحليل DNA المقدم من Illumina الباحثين من تحديد جينوم LOH بدقة عالية، بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية الأخرى التي توجد بشكل روتيني في السرطان والاضطرابات الأخرى.
أسعار تحليل الجينات في مصر
صرحت الدكتورة سهى عبد الدائم، مدير مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث، بأن المركز يمتلك خبرات عديدة لا تستطيع الجامعات والمستشفيات المصرية توفيرها.
وذكرت أن أسعار التحاليل في المركز رمزية وتقل كثيرًا عن المعامل الخارجية.
وأضافت أن المركز يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية ويقدم الأساليب العلاجية بأسعار معقولة جدًا، مما يجعل هذه التحاليل متاحة للمواطنين.
لماذا يتم إجراء الفحوصات الطبية؟
كشف مشروع الجينوم البشري عن عدد من الجينات الفردية المختلفة، حيث أظهر أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة، ولكن هناك أكثر من 10 مليون اختلاف في القواعد الحمضية بين الأفراد.
هذا يفسر الإصابة بأمراض معينة في البشر ويعزز أهمية المعلومات المتعلقة بتحليل الحمض النووي:
- يمكن استخدام الاختبارات الجينية (مثل أخذ عينات من الغدد اللعابية) لتحديد الاختلافات الجينية المسببة لمشاكل صحية معينة، وفي معظم البلدان والمناطق.
- سيتم اختبار الأزواج الذين يخططون للحمل لتحديد ما إذا كان أحدهم يحمل الجين المسبب لأمراض معينة، مثل مرض البود.
- وتجرى هذه الاختبارات على النساء التي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي، للكشف عن جين معين يُسمى BRCA.
- يستخدم الأطباء أيضًا الاختبارات الجينية لتطوير علاجات دوائية أكثر فعالية لمعالجة مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
- على سبيل المثال، أجرت بعض النساء المصابات بسرطان الثدي بعد انقطاع الطمث واللواتي يتناولن عقار تاموكسيفين بعض الاختبارات الجينية لتقييم مدى تأثيرها في تقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي.
- وفي بعض الأحيان، تُشهر الإعلانات في السوق هذه الاختبارات، مما يعني أن الأشخاص القلقين بشأن الإصابة بأمراض وراثية قد يجرونها، حتى لو لم يكن لديهم تاريخ عائلي بتلك الأمراض.
- لكن هؤلاء الأشخاص قلقون بشأن إمكانية معاناتهم من هذه الأمراض.
- ويعتمد إجراء هذه الاختبارات على تقرير من خبير طبي، ويتم فحص حوالي 20 جينًا لدى البشر.
- تكشف هذه الفحوصات عن آلاف الجينات، مما يظهر المخاطر المرتبطة بأمراض القلب والزهايمر وسرطان القولون.
الاختبار الجيني
- الاختبار الجيني هو نوع من الفحوصات الطبية التي تُحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات ويمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني.
- كما يُستخدم لاستبعاد وجود حالة وراثية مشبوهة أو للمساعدة في تحديد مخاطر الشخص للإصابة باضطراب وراثي أو نقله.
- يتوفر حاليًا أكثر من 1000 اختبار جيني، ويتم تطوير المزيد منها وإضافتها إلى الخرائط الجينية.
ضرورة الفحص السابق للولادة
يُستخدم الفحص السابق للولادة لدى الحوامل، وقد يكشف الاختبار عن أنواع محددة من التشوهات الجينية لدى الأجنة.
تشمل متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 من الأمراض الوراثية التي يتم فحصها خلال الاختبارات الجينية السابقة للولادة.
يتم ذلك عادةً من خلال اختبار دلالات الدم أو من خلال الفحوصات الغازية (مثل بزل السلى)، وهي طريقة لفحص الحمض النووي للطفل من خلال فحص دم الأم.