أعراض متلازمة داون خلال الحمل تعتبر موضوعًا مهمًا. عند اكتشافك أنك حامل، يُعد بدء رعاية ما قبل الولادة أحد الخطوات الأساسية. تشمل هذه الرعاية سلسلة من الفحوصات الروتينية مع طبيبك أو ممرضة قانونية لمراقبة صحتك وصحة طفلك.
فما هي متلازمة داون وما هي أعراضها؟ تابعونا على موقع مقال للاطلاع على أعراض متلازمة داون أثناء الحمل.
تعريف متلازمة داون
تُعتبر متلازمة داون حالة تحدث عندما يولد الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21. يُعرف هذا بالطبع بـ “تثلث الصبغي 21″، ويؤدي في الغالب إلى تأخر في النمو البدني والعقلي.
تستمر العديد من الإعاقات مدى الحياة وقد تؤثر على متوسط العمر المتوقع. ولكن، يتمكن الأفراد المصابون بمتلازمة داون من العيش حياة مليئة بالصحة والرضا، وذلك بفضل التطورات الطبية الحديثة والدعم المجتمعي والمستشاري المتوفر لأسرهم.
أسباب متلازمة داون
تنقل الجينات من الوالدين إلى الأبناء عبر الكروموسومات، وعند انقسام خلايا الطفل، من المفترض أن تحصل كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات، بمجموع 46 كروموسومًا، حيث يأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
في حالات متلازمة داون، يحدث خطأ في توزيع الكروموسومات، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين، وهذا الكروموسوم الإضافي يؤثر سلبًا على تطوير الدماغ والخصائص الجسدية.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون:
تثلث الصبغي 21
- يعني تثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
الموزيائية
- تحدث الموزيائية عندما يوجد كروموسوم إضافي في بعض خلايا الطفل وليس كلها.
- عادةً ما يظهر الأشخاص المصابون بنوع الموزيائية أعراضًا أقل حدة مقارنةً بالأفراد المصابين بتثلث الصبغي 21.
النقل الجيني
في هذا النوع، يحمل الأطفال جزءًا إضافيًا من الكروموسوم 21، رغم أن العدد الكلي للكروموسومات يبقى 46.
احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون
تزداد احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون لدى بعض الآباء، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.
تحديدًا، الأمهات فوق 35 عامًا وخصوصًا الآباء الذين تتجاوز أعمارهم الأربعين يكونون أكثر عرضةً لهذه الحالة، نظرًا لزيادة المخاطر مع تقدم العمر.
تشير الأبحاث أيضًا إلى أن تاريخ العائلة في الإصابة بمتلازمة داون أو نقل الجينات يُعتبر من العوامل المؤثرة.
مع ذلك، من المهم التأكيد أنه ليس هناك ضمان بأن جميع هؤلاء الآباء سيُنجبون طفلاً مصابًا بمتلازمة داون.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
هناك طرق لتقدير احتمالية كون الطفل مصابًا بمتلازمة داون خلال الفحوصات أثناء الحمل، ولكن لا توجد أعراض واضحة أثناء الحمل.
عند الولادة، قد يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون علامات مميزة مثل:
- ملامح وجه مسطحة.
- حجم رأس وأذنين صغيرين.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ في اللسان.
- عيون مائلة للأعلى.
- آذان غير تقليدية.
- ضعف العضلات.
- قد يولد الرضيع بحجم متوسط لكنه ينمو بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين.
غالبًا ما يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون إعاقة في النمو قد تتراوح من الخفيفة إلى المعتدلة، مع احتمال تأخر في النمو العقلي والاجتماعي مما يتسبب في:
- سلوك اندفاعي.
- تحليل ضعيف.
- قصور في فترة الانتباه.
- بطء في التعلم.
قد تصاحب متلازمة داون العديد من المضاعفات الطبية، مثل:
- السمنة.
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- ضعف البصر.
- إعتام عدسة العين.
- مشاكل في الورك.
- سرطان الدم.
- الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- الخرف.
- قصور الغدة الدرقية.
- تأخر نمو الأسنان.
- احتمالية الإصابة بمرض الزهايمر لاحقًا.
بالإضافة إلى ذلك، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون كثيرًا من الالتهابات الخلوية، مثل التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية.
نتائج فحص متلازمة داون أثناء الحمل
يُعتبر فحص متلازمة داون جزءًا من الرعاية الروتينية قبل الولادة، خاصةً إذا كانت الأم أكبر من 35 عامًا أو الأب يتجاوز الأربعين أو في حال وجود تاريخ عائلي.
الفصل الأول
يمكن إجراء تقييم بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم لتحديد وجود متلازمة داون في الجنين. تُظهر هذه الاختبارات معدلات إيجابية كاذبة أعلى مقارنة بالاختبارات في مراحل الحمل المتأخرة. في حال كان هناك نتائج غير طبيعية، يمكن أن يقرر الطبيب إجراء بزل السلى بعد الأسبوع الـ15.
الفصل الثاني
يمكن استخدام اختبار الموجات فوق الصوتية وعلامة الاختبار الرباعي (QMS) لتحديد متلازمة داون وأي عيوب أخرى في الدماغ أو الحبل الشوكي، ويتم ذلك بين الأسبوع 15 و20 من الحمل. إذا كانت أي من هذه النتائج غير طبيعية، يعتبر الأمر مؤشرًا على إمكانية وجود عيوب خلقية.
اختبارات ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون
قد يوصي طبيبك بإجراء اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون، ومنها:
فحص السائل الأمنيوسي
- يتم فيه أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لتحليل عدد الكروموسومات، وعادة ما يُجرى بعد الأسبوع الـ15.
أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS)
- يتم فيها أخذ خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين، وعادة ما يتم بين الأسبوع التاسع والرابع عشر من الحمل. هذا الإجراء قد يزيد من خطر الإجهاض، ولكنه أقل من 1% وفقًا لمركز Mayo Clinic.
أخذ عينات دم من الحبل السري (PUBS)
- تتضمن هذه العملية سحب دم من الحبل السري لفحص عيوب الكروموسومات، ويتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل. نظرًا لوجود خطر مرتفع للإجهاض، يتم القيام به فقط إذا كانت جميع النتائج الأخرى غير مؤكدة.
بعض النساء يختارون عدم القيام بهذه الفحوصات بسبب خطر الإجهاض ويفضلون إنجاب طفل مصاب بدلاً من خسارة الحمل.
الاختبارات عند الولادة للكشف عن متلازمة داون
عند الولادة، سيقوم الطبيب بما يلي:
- إجراء فحص بدني للطفل.
- إجراء فحص دم يُعرف بالنمط النووي لتأكيد وجود متلازمة داون.
هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة داون، ولكن هناك برامج دعم وتعليمية متنوعة لدعم الأفراد المتأثرين بهذه الحالة وعائلاتهم. تعتبر NDSS أحد الأماكن التي يمكن من خلالها البحث عن الدعم على المستوى الوطني.
تبدأ البرامج المتاحة منذ الطفولة وتتطلب تقديم خدمات علاجية للأسر المؤهلة. في هذه البرامج، يساعد المعلمون والمعالجون الأطفال على تطوير:
- المهارات الحسية.
- المهارات الاجتماعية.
- المهارات الخاصة بالعناية الذاتية.
- المهارات القيادية.
- المهارات اللغوية والمعرفية.
غالبًا ما يحقق الأطفال المصابون بمتلازمة داون المعالم التنموية المرتبطة بالعمر، لكن قد يتعلمون بشكل أبطأ مقارنة بالأطفال الآخرين.