ما هي بيتا ثلاسيميا؟
تُعتبر بيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta Thalassemia) إحدى أمراض الدم الوراثية المعروفة أيضًا بفقر الدم المتوسطي. يظهر هذا المرض نتيجة انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء، حيث يُعتبر الهيموغلوبين، والذي يعرف أيضًا بخضاب الدم (بالإنجليزية: Hemoglobin)، العنصر الأساسي المسؤول عن نقل الأكسجين عبر خلايا الدم الحمراء إلى مختلف أجزاء الجسم. تُقسم بيتا ثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين هما: الألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha-thalassemia) والبيتا ثلاسيميا. تحدث الإصابة بالبيتا ثلاسيميا نتيجة حدوث طفرة جينية في المادة الوراثية المسؤولة عن إنتاج سلسلة بيتا في بروتين الهيموغلوبين، مما يؤدي إلى اختلال في إنتاج الهيموغلوبين وجعله أقل كفاءة في حمل الأكسجين. ونتيجةً لذلك، يُعاني الأفراد المصابون من انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء السليمة، مما يتسبب في فقر الدم.
أعراض بيتا ثلاسيميا
تتفاوت الأعراض المرتبطة بمرض بيتا ثلاسيميا حسب نوع الإصابة وشدتها، حيث يتم تصنيف المرض إلى ثلاثة أنواع رئيسية، ويمكن أن تختلف الأعراض من فرد لآخر. فيما يلي بعض الأعراض المرتبطة بكل نوع من أنواع بيتا ثلاسيميا:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: تُعتبر هذه الحالة الأكثر حدة، وتظهر أعراضها في مراحل الطفولة المبكرة. غالبًا ما يُعاني الأطفال من تأخر في النمو، مثل نقص الوزن وفشل النمو (بالإنجليزية: Failure to thrive). يحتاج المصابون بهذا النوع إلى نقل دم دوري لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء، ومن أبرز الأعراض التي تظهر تشمل:
- شحوب البشرة.
- فقدان الشهية.
- انتفاخ البطن.
- اليرقان (بالإنجليزية: Jaundice) مصحوبًا باصفرار البشرة والعينين.
- تضخم الأعضاء مثل القلب، والطحال، والكبد.
- تأخر في البلوغ.
- ضعف وهشاشة في العظام مع تشوهات محتملة.
- تراكم الحديد في الجسم نتيجة النقل المتكرر للدم، مما قد يؤدي إلى اضطرابات هرمونية ومشاكل في القلب والكبد.
- بيتا ثلاسيميا المتوسطة: قد تظهر أعراض هذا النوع في السنوات الأولى من الطفولة أو قد تتأخر حتى سن البلوغ، وقد تؤدي لإصابة الشخص باضطرابات في النوم ومشاكل في العظام. تشمل الأعراض الأخرى: تضخم الطحال، شحوب البشرة، التعب، والإرهاق الشديد.
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: في العادة، لا يظهر على المصابين بهذا النوع من البيتاثلاسيميا أي أعراض واضحة.
أسباب بيتا ثلاسيميا
تحدث بيتا ثلاسيميا وراثياً نتيجة وجود طفرة جينية تؤثر على إنتاج بروتين بيتا غلوبين (بالإنجليزية: Beta globin). تعتمد شدة ونوع المرض على عدد الجينات المتأثرة. إليكم تفاصيل هذه الأنواع:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: تحدث نتيجة طفرة جينية حادة تؤثر على كلا الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا غلوبين، مما يؤدي إلى ظهور أعراض ومضاعفات صحية خطيرة قد تهدد حياة الفرد.
- بيتا ثلاسيميا المتوسطة: نوع يظهر فيه الطفرة الجينية في كلا الجينين، ولكن شدتها تكون أضعف مقارنةً بنوع البيتا ثلاسيميا الكبرى.
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: تحدث نتيجة وجود طفرة جينية في جين واحد فقط من البيتا غلوبين، وعادةً ما يعاني هؤلاء من فقر دم بسيط ولا تظهر عليهم أعراض بارزة.
كيفية تشخيص بيتا ثلاسيميا
يُعتبر الأشخاص من أصول آسيوية، وأفريقية، وإيطالية، ويونانية هم أكثر عرضة للإصابة ببيتا ثلاسيميا. غالبًا ما يتم تشخيص المرض بين سن 6-12 عامًا، وهناك عدة اختبارات تساعد على الكشف عن الإصابة بالمرض، بما في ذلك طفرات الجينات. تشمل هذه الاختبارات:
- اختبار العدّ الدموي الشامل: يُساعد في اكتشاف عدد وحجم ونمو خلايا الدم المختلفة.
- الفصل الكهربائي للهيموغلوبين: يُستخدم لتمييز بين أنواع الهيموغلوبين في عينة دم المريض.
- اختبارات الحمل: يمكن تشخيص بيتا ثلاسيميا لدى الأجنة خلال فترة الحمل من خلال بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis) أو فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling).
علاج بيتا ثلاسيميا
تعتمد خيارات العلاج على شدة الأعراض، وفي الحالات ذات الأعراض الخفيفة، لا يحتاج المصاب عادةً لخطط علاجية محددة. أما في الحالات الشديدة، فقد يحتاج المريض إلى نقل دم منتظم. قد يوصي الأطباء أيضًا بمكملات حمض الفوليك لتعزيز إنتاج خلايا الدم الحمراء. من المهم ملاحظة أن نتائج الاختبارات في هذه الحالة قد تُشبه نتائج فقر الدم الناتج عن نقص الحديد، مما قد يؤدي لقرارات علاجية غير صحيحة. وفي بعض الحالات، قد تكون عملية زراعة نخاع العظام (بالإنجليزية: Bone marrow transplant) هي الطريقة الأكثر فعالية لعلاج المرض بشكل نهائي.