مرض البروجيريا هو واحد من الأمراض النادرة التي قد لا تُسمع عنها كثيرًا. فما هي تفاصيل هذا المرض؟ ما هي الأعراض المرتبطة به؟ وما هي الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة به؟ كيف يتم تشخيصه؟ سنجيب على العديد من هذه الأسئلة من خلال موقعنا.
تعريف مرض البروجيريا عند الأطفال
يُعرف مرض البروجيريا أيضًا بمرض الشيخوخة المبكرة، وهو مرض وراثي نادر يسبب ظهور علامات الشيخوخة لدى الأطفال بدءًا من عُمر سنتين. وتُشير الإحصاءات إلى أن أغلب الحالات تتوفي في سن مبكر لا يتجاوز 13 عامًا بسبب المضاعفات الصحية المرتبطة بالمرض، مثل الجلطات الدماغية أو مشكلات القلب.
أسباب مرض البروجيريا ووسائل تشخيصه
السبب الرئيسي لحدوث مرض البروجيريا هو وجود طفرة في الجين (لا مين)، المسؤول عن تصنيع بروتين يربط نوى الخلايا. تؤدي هذه الطفرة إلى خلل في عمل البروتين، مما يسبب موت الخلية مبكرًا وظهور أعراض المرض.
يتم تشخيص المرض بناءً على الأعراض الظاهرة، ويتم تأكيد الإصابة من خلال الفحص الجيني لتحديد الطفرة الوراثية في جين لا مين. يتطلب الطبيب إجراء عدة فحوصات، تشمل:
- قياس وزن وطول الطفل.
- مقارنة القياسات مع المعدلات الطبيعية للنمو باستخدام منحنى النمو المعتاد.
- إجراء فحوصات لحاسة السمع والبصر.
- قياس العلامات الحيوية مثل ضغط الدم.
أعراض مرض البروجيريا
يولد الأطفال المصابون بهذا المرض في حالة صحية جيدة، ولكن تظهر أعراض المرض تدريجيًا. تشمل أعراض مرض البروجيريا:
- تباطؤ في النمو.
- صغر حجم الفك السفلي.
- زيادة حجم الرأس مقارنة بالجسم.
- فقدان الدهون تحت الجلد.
- ترهل في الجلد.
- تأخر في بروز الأسنان.
- جحوظ في العينين.
- ظهور الأوعية الدموية بشكل بارز.
- تساقط شعر الحواجب والرموش.
- نبرة صوت مرتفعة.
- الصلع الكامل.
- مشكلات القلب.
- زيادة خطر الإصابة بهشاشة العظام.
- خلع في مفصل الورك.
- مقاومة خلايا الجسم للأنسولين.
- ضعف في السمع.
- تصلب الجلد.
- ضعف في العضلات.
خيارات علاج مرض البروجيريا
تُركز العلاجات المتاحة على تخفيف الأعراض والسيطرة على المضاعفات، بدلاً من القضاء الكامل على المرض. يتطلب علاج مرض البروجيريا فريقًا متعدد التخصصات يشمل أطباء الأعصاب، الجلد، الأسنان، العظام، الأنف والأذن، وأخصائيي التغذية. تشمل العلاجات المتاحة:
1- العلاجات الدوائية
توجد مجموعة من العلاجات التي تُستخدم للتخفيف من الأعراض، ومنها:
- أدوية الستاتين: تساهم في خفض مستويات الكوليسترول والحماية من الأمراض القلبية.
- الأسبرين: يُعطى بجرعات صغيرة لحماية الطفل من الجلطات القلبية والسكتات الدماغية.
- هرمونات النمو: تساعد في تحسين الطول والوزن لدى الأطفال.
- لونافارنيب: يمنع تراكم بروتين البروجيرين ويُعزز صحة القلب.
2- الإجراءات الجراحية
في بعض الحالات، قد يحتاج الطبيب إلى إجراء عمليات جراحية مثل قسطرة القلب أو تحويل مجرى الشرايين، وذلك للتقليل من تطور مشكلات القلب.
نصائح خلال العلاج
عند اتخاذ خطوات علاجية، يجب على الأهل اتباع بعض النصائح لضمان أقصى فائدة، ومنها:
- التزام العلاج الطبيعي لتخفيف آلام المفاصل.
- تناول طعام صحي غني بالسعرات الحرارية.
- المكملات الغذائية.
- شرب كميات كافية من الماء لتفادي الجفاف.
- استخدام واقي الشمس لحماية البشرة.
- اختيار أحذية مريحة تدعم حركة الطفل.
- استشارة طبيب الأسنان بشأن أي مشكلات صحية.
ختامًا، تناولنا في هذا المقال معلومات حول مرض البروجيريا عند الأطفال، وأسبابه، وأعراضه، وخيارات العلاج. يُعتبر هذا المرض من التحديات الكبيرة للعائلات، حيث يواجه الآباء مشاعر الفقد المحتمل لأطفالهم في سن مبكر.