مرض هوفمان هو حالة وراثية تؤدي إلى تدهور الخلايا العصبية الحركية بشكل تدريجي، مما ينتج عنه ضعف وضمور في العضلات. من خلال هذا المقال، سنستعرض أعراض مرض هوفمان.
أعراض مرض هوفمان
يعد مرض هوفمان مرضًا وراثيًا يؤثر على الأطفال، حيث يُعرف بضمور العضلات الشوكية. يظهر الضمور في الحبل الشوكي كضمور في عضلات الأطراف مصحوبًا بشدّة في الارتخاء العضلي، مما يجعل العضلات في أجسام المصابين ضعيفة. وفيما يلي أبرز أعراض مرض هوفمان:
- تشوهات في المفاصل نتيجة لضمور العضلات.
- صعوبة في المضغ والبلع، بالإضافة إلى مشاكل في التنفس.
- نقص في ردود الفعل التوترية.
- ضعف شديد في العضلات، ما يؤدي إلى ارتخاء العضلات.
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري بسبب ضعف العضلات.
- تأخر في التطور الحركي (مثل الجلوس والوقوف والمشي).
- تشوهات جسدية ملحوظة.
أنواع ضمور النخاع الشوكي (هوفمان)
يمكن تصنيف مرض هوفمان إلى أربع فئات رئيسية كما يلي:
1- النوع الأول (الحاد)
يتم تشخيص هذا النوع عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل. يظهر ضعف عضلي واضح، بالإضافة إلى قلة الحركات التلقائية؛ حيث يتخذ الأطفال المصابون وضعية الضفدع بسبب ليونة العضلات.
تكون حركة الأطفال ضعيفة، مما يصعب عليهم الجلوس بسبب ضعف الظهر، لكن لا توجد علامات تشير إلى ضعف عضلات الوجه أو أي خلل في الدماغ، مما يجعل تعابير وجه الطفل ظاهرة وواضحة.
تظهر علامات الضمور العضلي بشكل واضح أثناء الفحص، مثل ضيق الصدر وضعف عضلات الأضلاع، مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس، وارتفاع مخاطر الإصابة بالتهابات الرئة التي قد تؤدي إلى الوفاة. يحتاج الأطفال في هذه الحالة إلى جهاز تنفس اصطناعي خلال العامين الأولين من حياتهم.
2- النوع الثاني (المتوسط)
يتم تشخيص هذا النوع في العام ونصف الأول من حياة الطفل، حيث يمكنهم الجلوس بشكل مستقل ولكن ليس بقدرتهم حمل أوزان ثقيلة على أقدامهم.
هؤلاء الأطفال لا يستطيعون المشي بشكل مستقل، لكن لديهم قدرة جيدة على التنفس مقارنةً بالنوع الأول.
3- النوع الثالث (الخفيف)
يتم تشخيص المرض بعد سن العامين، وغالباً ما يتم الخلط في تشخيصه مع ضمور عضلي. تظهر الأعراض مشابهة، مثل ضعف العضلات السفلية، وصعوبة في النهوض، ومشية تشبه مشية البط.
في بعض الحالات، قد تُلاحظ ردود الفعل الوترية، مما يُعتبر مؤشرا على الضمور العضلي بدلاً من الضمور الحسي. يمكن للمصابين السير بشكل مستقيم، لكن مع تقدمهم في العمر أو زيادة الوزن، قد يواجهون صعوبة في الحفاظ على هذه القدرة.
4- النوع الرابع (للبالغين)
يصيب هذا النوع البالغين بشكل خاص، وعادةً لا تظهر الأعراض قبل منتصف الثلاثين. تتطور الحالة بشكل بطئ، مما يمكن المريض من ممارسة حياته اليومية بشكل طبيعي.
أسباب ضمور النخاع الشوكي
تنشأ أسباب ضمور النخاع الشوكي من عدة جوانب، منها:
1- الأسباب الهيكلية
تتحرك العضلات السليمة استجابة لإشارات من خلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. ومع ذلك، تتدهور حالة هذه الخلايا العصبية نتيجة نقص البروتين المطلوب. في النهاية، حتى الخلايا العصبية التي تم تطويرها مسبقًا تفقد وظيفتها، لذا تصبح إشارات الحركة من الدماغ غير قادرة على الوصول إلى العضلات مما يؤدي لفقدان قدرتها على الحركة.
2- الأسباب الجينية
تشير الدراسات إلى أن 94% من مرضى ضمور العضلات الشوكي يملكون طفرة متماثلة في جين “SMN1” (جين الخلايا العصبية الحية). الطفرة المتماثلة تعني أن الشخص قد ورث نسختين من الجين المتحور، واحدة من كل والد.
تشخيص ضمور النخاع الشوكي
يتطلب تشخيص مرض هوفمان فحوصات دقيقة تشمل ما يلي:
- فحوصات الدم: يقيس الطبيب مستوى كيناز الكرياتين، وهو إنزيم يشير ارتفاعه إلى تدهور العضلات.
- الفحص الجيني: يعد من أكثر الفحوصات موثوقية، ويحدد وجود مشاكل في جين “SMN1”.
- اختبار توصيل الأعصاب: يقيس النشاط الكهربائي للعضلات العصبية.
- خزعة العضلات: تتضمن أخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية لفحصها في المختبر لتحديد وجود ضمور أو فقدان للعضلات.
علاج ضمور النخاع الشوكي
حتى الآن، لا يوجد علاج كامل للمرض، ولكن تتوفر بعض العلاجات التي تساعد في التخفيف من الأعراض، وتختلف العلاجات حسب شدة المرض، وتشمل:
1- العلاج الدوائي
تمت الموافقة على نوعين من الأدوية التي تعالج بعض حالات ضمور النخاع الشوكي، وهما:
- نوسينورسين: يساعد هذا الدواء في معالجة كافة أنواع ضمور النخاع الشوكي ويعمل على إعاقة تفاقم المرض، لكن تختلف فعاليته من شخص لآخر.
- أوناسمنوجين: يُعَد علاجًا جينيًا يُستبدل فيه جين الخلايا العصبية الحية النوع “SMN1” المفقود أو المعطل بجين آخر وظيفي وأكثر كفاءة.
تُجرى الأبحاث حاليًا لدراسة إمكانيات استبدال جينات غير متطابقة.
2- استخدام الأجهزة المساندة
هناك مجموعة من الأجهزة المستخدمة لتحسين نوعية حياة المرضى، مثل أجهزة التنفس الصناعي والكراسي المتحركة.
3- العلاج الطبيعي
يعتبر العلاج الطبيعي جزءًا لا يتجزأ من معالجة ضمور النخاع الشوكي، حيث يساعد المرضى في تحسين قدرتهم الحركية.
في الختام، قدمنا معلومات حول أعراض مرض هوفمان، الذي يُعتبر من الأمراض الوراثية، مما يجعل الوصول إلى علاج نهائي أمرًا صعبًا. إلا أن هناك مجموعة من العلاجات التي تعمل على تحسين صحة المرضى ومنع تفاقم الحالة.