يُعتبر عسرات التصنع من الأمراض التي قد تصيب الأطفال حديثي الولادة، ومن أبرز هذه الأنواع هو عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية. ومن خلال هذه المقالة، سنستعرض معلومات هامة حول هذا المرض وكيفية تشخيصه وعلاجه.
ما هو عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال
تُعرف عسرات التصنع الهيكلية بعدة مصطلحات، بما في ذلك عسر التنسج الهيكلي، وعسر تنسج العظام، وعسر تنسج الغضروف والعظم.
تظهر هذه الحالات كتشوهات هيكلية تؤثر على الجسم، وهناك حالات أخرى قد لا تُظهر تشوهات في الأنسجة الهيكلية بل في الأنسجة الأخرى.
تنقسم عسرات التصنع إلى عدة فئات، حيث يظهر للبعض علامات على قصر الأطراف، بينما يعاني آخرون من قصر في الجذع.
تحدث عسرات التصنع الغضروفية نتيجة مشاكل في الكولاجين، مما ينتج عنه اضطرابات متعددة يتميز بعضها بطفرات خفيفة، في حين يظهر الآخرون طفرات موروثة.
أعراض عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال
تتباين أعراض عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية بين الأطفال، ومن أبرز هذه الأعراض:
- ظهور رأس كبير وغير متناسب مع باقي الجسم.
- قصر الذراعين مع انحناء ملحوظ.
- تشوهات في العمود الفقري.
- قصور في الطول أو اضطرابات في العمود الفقري للرقبة أو تقوس شديد في الظهر.
- ضعف العظام وزيادة احتمالية الكسور.
- استسقاء الرأس أو مشكلات مفصلية.
- ضعف السمع أو مشاكل في النظر.
- بعض الحالات قد تعاني من تراجع جنسي.
تشخيص عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال
لتشخيص هذا الاضطراب، يجب أخذ التاريخ العائلي والوراثي بعين الاعتبار، خاصةً إذا كانت هناك حالات مشابهة في العائلة.
كما يتطلب الأمر إجراء الفحوصات المخبرية والتصوير الإشعاعي لتأكيد الاصابة.
علاج عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال
لا يوجد علاج فعال يعيد نمو العظام إلى شكلها الطبيعي ويقلل من التشوهات الهيكلية. يعتمد العلاج بشكل رئيسي على العوامل الوراثية، بالإضافة إلى توعية الأسر والمتضررين حول كيفية التعامل مع هذا الاضطراب.
تتطلب بعض الحالات تدخلاً جراحياً في حالات بسيطة تعاني من خلع أو خلل في فقرات الرقبة، ويتم ذلك بعد إجراء التصوير المقطعي.
يتضمن هذا الاضطراب أيضًا حالات التقزم التي تحتوي على أنواع متعددة، بعضها يعُد مميتاً بينما يمكن للبعض الآخر التعايش معه.
تشمل الأنواع المميتة حالات عدم التكون الغضروفي، وعسر التصنع الموتي، ومتلازمة التصنع الصدري الخانق، بالإضافة إلى حالات أخرى.
في الختام، تُعتبر عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية من أخطر الاضطرابات التي قد تُشخص عند الولادة. الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يواجهون تحديات كبيرة مثل التقزم والألم، بينما يتمكن بعضهم من التعايش مع المرض، في حين يُقدّر الله حياة البعض الآخر.