يبحث العديد من الأفراد عن مفهوم متلازمة برادر، وهي متلازمة جينية نادرة تؤثر على عدة أعضاء في جسم الإنسان وتؤثر أيضًا على الأطفال في عمليات الأيض، مما يؤدي إلى تغيرات جسدية وسلوكية.
قد تسبب هذه المتلازمة للأطفال نقصًا في الكتلة العضلية ورغبة منخفضة في الرضاعة في مراحل مبكرة من العمر، بينما تظهر شهية مفرطة في مراحل لاحقة، مما يؤدي إلى زيادة الوزن وتأخر في مراحل النمو والبلوغ.
كما يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة في حال عدم التحكم في زيادة الوزن، مثل مشكلات القلب ومرض السكري. وسنستعرض في هذا المقال تفاصيل حول متلازمة برادر وأبرز أعراضها.
تعريف متلازمة برادر
يتساءل الكثيرون عن تعريف متلازمة برادر، وهي أحد أمراض الجينات التي تحدث بشكل نادر. تختلف الأعراض من شخص إلى آخر، وعادةً ما تظهر الأعراض خلال مرحلة الطفولة، مما يتسبب في مشكلات بدنية وسلوكية وعقلية.
على الرغم من أن متلازمة برادر تُعتبر من الأمراض الجينية، إلا أنها عادةً لا تنتقل وراثيًا، بل تحدث نتيجة لخلل عشوائي في الكروموسوم رقم 15. للأسف، لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة، ولكن يمكن للعلاج أن يُحسن نوعية الحياة ويقلل من خطر الإصابة بالمضاعفات ويعطي السيطرة على الأعراض.
أعراض متلازمة برادر
توجد علامات وأعراض تشير إلى وجود هذه المتلازمة، ومن أبرزها:
- بينما تكون الأعراض لدى الأطفال الرضع تتمثل في الخمول، ضعف العضلات، بكاء ضعيف، ونقص في التغذية، بالإضافة إلى صفات وجه غير معتادة مثل الرأس الطويل والعيون اللوزية.
- يُظهر الأطفال الأكبر سنًا أعراضًا مثل الإعاقة الذهنية، السمنة المفرطة الناتجة عن الإفراط في تناول الطعام، مما يزيد من احتمالية حدوث مضاعفات، إضافة إلى مشكلات عاطفية وسلوكية، قصر القامة، عدم تطوير الأعضاء التناسلية بشكل سليم، ومشاكل في تناول الطعام مثل الشراهة وعدم الشعور بالشبع.
- تظهر أعراض نادرة لدى بعض الأفراد في أعمار مختلفة، مثل ارتفاع مستوى تحمل الألم، مشكلات الرؤية مثل قصر النظر، وهشاشة العظام التي تؤدي إلى سهولة كسرها، وزيادة إفراز اللعاب مما قد يؤدي إلى تسوس الأسنان، وكذلك يكون لون الشعر والبشرة أفتح من باقي الأسرة.
مضاعفات متلازمة برادر
تتنوع المضاعفات بناءً على الأعراض التي يعاني منها المريض، وتداعياتها تشمل:
- المضاعفات الناتجة عن السمنة المفرطة، مثل مرض السكري، انقطاع التنفس أثناء النوم، ارتفاع ضغط الدم، ومشاكل في القلب والجهاز التنفسي.
- مضاعفات أخرى تتمثل في نقص الهرمونات، مثل هشاشة العظام والعقم.
- كما قد يعاني المريض من جودة حياة منخفضة وزيادة تناول الطعام بدون قيء، مما يمكن أن يتسبب في تمزق أو اختناق المعدة.
تابع المزيد:
خيارات العلاج لمتلازمة برادر
لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة، ولكن يمكن مساعدة الشخص المصاب على تحسين جودة حياتهم والتحكم في وزنهم بما يتماشى مع الصحة العامة، وكذلك تجنب حدوث مضاعفات صحية مستقبلية. هناك بعض العادات اليومية التي تساهم في ذلك، مثل الالتزام بنظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.
في ختام مقالنا، عرضنا مفهوم متلازمة برادر، وأعراضها، ومضاعفاتها، والعلاج الممكن لهذه المتلازمة.