تُعد متلازمة جوبيرت أحد الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على وظائف المخ، وخصوصًا المنطقة المسؤولة عن التوازن والتنسيق. تؤدي هذه المتلازمة إلى غياب أو ضعف في تطور الدماغ، وقد يعاني المرضى من مشكلات مثل الترنح والصعوبات في السيطرة على العضلات، بالإضافة إلى أنماط تنفس غير طبيعية.
قد تتضمن الأعراض الأخرى توقف التنفس أثناء النوم، وحركات غير طبيعية للعين واللسان، ونقص في توتر العضلات، فضلاً عن تشوهات مثل الأصابع الزائدة في القدمين، أو الشفة المشقوقة، أو تشوهات في اللسان. كما يمكن أن يترتب على ذلك تخلف عقلي يتراوح بين الخفيف والمتوسط.
تعريف متلازمة جوبيرت
تُشخص متلازمة جوبيرت عندما يحدث عدم تطور لبعض مناطق الدماغ بشكل صحيح، سواء في الرُضع أو الأطفال. تتفاوت شدة هذه الحالة من طفل لآخر، وتعتمد على مدى التلف في خلايا المخ المعنية.
تظهر المشكلة غالبًا في عدم اكتمال نمو الجزء المسؤول عن التوازن والتنسيق، ما يؤثر على أجزاء مختلفة في الجسم، ويؤدي إلى مشكلات إدراكية متعددة.
تحدث متلازمة جوبيرت نتيجة لحدوث طفرات جينية في حوالي 35 جينًا أو أكثر، مما يؤدي إلى مشكلات في التواصل بين الخلايا العصبية. يُعتبر هذا المرض نادرًا حيث يُصيب طفل واحد من بين كل مئة ألف طفل.
العوامل المحتملة للإصابة بمتلازمة جوبيرت
توجد مجموعة من العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة جوبيرت، ويجب توعية الأهل بشأنها. تشمل بعض هذه العوامل ما يلي:
- العوامل الوراثية: حيث يمكن أن تنتقل المتلازمة بالوراثة، مما يزيد من احتمالية الإصابة في حال وجود حالات مشابهة في العائلة.
- بعض المجموعات العرقية: قد تكون المتلازمة أكثر شيوعًا في بعض المجتمعات العرقية، مثل الكنديين والفرنسيين.
تتنوع أعراض متلازمة جوبيرت بشكل كبير بين الأطفال وحتى ضمن العائلة الواحدة، إذ تتراوح الأعراض من الخفيفة إلى الشديدة. ومن الأعراض الشائعة ما يلي:
- التوتر العضلي: يعاني معظم الأطفال المصابين من توتر عضلي يؤدي إلى صعوبات في التنسيق الحركي وفقدان التوازن.
- مشكلات في التنفس: قد يحدث لدى الطفل فرط في التنفس أو انقطاع في التنفس في بعض الحالات.
- ملامح وجه مميزة: تظهر بعض الصفات الخاصة مثل الجبهة العريضة، والجفون المتدلية، والعينين المتباعدتين، والفم المثلث، والأذنين المنخفضتين.
تابع المزيد:
تشخيص متلازمة جوبيرت
تُشخص هذه المتلازمة من خلال ملاحظة عدد من الأعراض عند الطفل، مثل:
- ضعف العضلات.
- صعوبة في حركة العينين.
- اضطرابات في التنفس.
- عند ظهور هذه الأعراض، يتم إجراء فحص بالرنين المغناطيسي للتأكيد على الحالة، حيث تظهر علامات مميزة على صورة الفحص، مما يجعلها كافية لتشخيص الإصابة.
في ختام هذا المقال، تم تناول موضوع متلازمة جوبيرت وعوامل الإصابة بها، بالإضافة إلى كيفية تشخيصها.