تعد متلازمة درافت نوعًا نادرًا من الصرع المقاوم للعلاج، حيث تبدأ أعراضها في السنة الأولى من حياة الرضيع الذي يبدو بصحة جيدة. هذه المتلازمة تستمر طوال الحياة، وغالبًا ما يعاني الرضيع من نوبات طويلة الأمد تترافق مع حمى تؤثر على نصف الجسم. يُعزى معظم حالات متلازمة درافت إلى طفرات جينية خطيرة، وتؤثر هذه الحالة الجينية على نمو الأطفال المصابين بها بشكل متفاوت، مما يؤدي إلى درجات مختلفة من الإعاقة.
تعريف متلازمة درافت
يمكن تعريف متلازمة درافت من خلال النقاط التالية:
- هي اعتلال دماغي ناتج عن صرع وراثي نادر يسبب نوبات صرعية، وغالبًا ما تكون هذه النوبات غير قابلة للاستجابة للعلاجات الدوائية.
- تظهو أعراضها في السنة الأولى من حياة الرضيع الذي يبدو بصحة جيدة قبل ظهورها.
- قبل عام 1989، كانت تُعرف هذه المتلازمة باسم الصرع المتعدد الأنماط أو الصرع الرمعي العضلي المعقد في مرحلة الطفولة.
- تستمر هذه الحالة مدى الحياة، حيث يبدأ ظهورها في الطفولة.
علاج متلازمة درافت
يشمل العلاج الاستفادة من مجموعة مثلى من الأدوية لعلاج النوبات والحد من حدوث النوبات الطارئة.
- يمكن أن يكون تعديل النظام الغذائي مفيدًا، كما أن تحفيز العصب المبهم (Vagus Nerve) يعتبر وسيلة فعالة كذلك.
- تمت الموافقة على دوائين جديدين من قبل إدارة الأدوية والغذاء (FDA) خصيصًا لمتلازمة درافت، ويتضمن ذلك دواء على شكل محلول يُعطى عن طريق الفم.
- دواء Epidiolex (القنبيدول، CBD) تمت الموافقة عليه في يونيو 2018.
- دواء Stiri Pentol تمت الموافقة عليه في أغسطس 2018.
- من الضروري وجود فريق متعدد التخصصات وتقييم مبكر للنمو، وذلك لعلاج الأعراض المتنوعة التي يمكن أن تؤثر على الأطفال وأسرهم.
معلومات إضافية عن متلازمة درافت
بعد توضيح تعريف متلازمة درافت، إليك بعض المعلومات الإضافية:
يكون النمو لدى الرضع طبيعياً حتى ظهور النوبات، ومع استمرار النوبات، غالبًا ما يظهر لدى الأطفال مستوى من إعاقة النمو في مراحل الطفولة المتأخرة، وقد يواجه الكثير منهم صعوبة في المشي بشكل طبيعي.
يعتبر تأخر التشخيص حالة شائعة، حيث تظهر نتائج اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي والتخطيط الكهربائي للدماغ كأنها طبيعية في البداية.
حوالي 80% من المصابين يعانون من طفرة جينية تؤثر على وظيفة القنوات الأيونية في الدماغ، وغالبًا ما تكون هذه الطفرة جديدة وغير موروثة من الوالدين، حيث لا ترتبط جميع طفرات SCN1A بمتلازمة درافت.
أعراض متلازمة درافت
تشمل أعراض هذه المتلازمة ما يلي:
- تبدأ النوبات بشكل عام في السنة الأولى من العمر.
- عادةً ما تحدث النوبة الأولى مع ارتفاع في درجة الحرارة، وتتضمن حركات ارتجاجية تؤثر على جانب واحد من الجسم.
- تميل النوبات إلى أن تكون طويلة، حيث قد تستمر لأكثر من 5 دقائق، وقد تؤدي إلى حالة صرعية عندما تتكرر النوبات أو تحدث بشكل متقارب، وعادة ما تحدث هذه النوبات في الطفولة المبكرة كل عدة أسابيع.
تابع معلومات إضافية:
أنواع النوبات في متلازمة درافت
توجد عدة أنواع من النوبات التي قد تظهر لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة:
- نوبات الصرع العضلي، وهي اهتزازات قصيرة تشبه الصدمة لعضلة واحدة أو مجموعة من العضلات، وتظهر غالباً بين 1 إلى 5 سنوات في 85% من الأطفال.
- النوبات الارتجاجية (Tonic-clonic).
- النوبات الغير نمطية للغياب (Atypical absence).
- نوبات الصرع الأتوني (Atonic).
- النوبات البؤرية مع أو بدون ضعف الوعي، والمعروفة سابقاً بالنوبات الجزئية.
- يمكن أن تظهر نوبات التشنج، خاصة أثناء النوم، في مرحلة الطفولة المتأخرة.
- بعد النوبة الحموية الأولى، قد تحدث النوبات بدون وجود حمى، إلا أن الأطفال يكونون حساسون للغاية للعدوى وغالبًا ما يعانون من نوبات تتزامن مع الحمى.
في ختام المقال، أجبنا عن السؤال المتعلق بمتلازمة درافت، وتعرفنا على طرق العلاج وأنواع النوبات المرتبطة بها.