يتزايد اهتمام العديد من الأشخاص بمعرفة معلومات حول متلازمة نونان، والتي تُعتبر أحد الأمراض الوراثية الناجمة عن الطفرات الجينية التي تنتقل عادةً من أحد الوالدين. تلعب الجينات الوراثية دوراً حيوياً في تشكيل أجسام الأجنة أثناء وجودهم في رحم أمهاتهم.
قد تكون هذه المتلازمة سبباً رئيسياً في ولادة عدد من الأطفال الذين يعانون من بعض المشاكل الصحية، مثل متلازمة نونان، التي يمكن أن تؤثر بشكل كبير على تطور العديد من الأعضاء في الجسم، بما في ذلك الوجه والقلب والطول. فما هي متلازمة نونان وما هي أعراض الإصابة بها؟ هذا ما سنستعرضه في هذا المقال.
نبذة عن متلازمة نونان
تُعتبر متلازمة نونان اضطراباً وراثياً يمنع الطفل من تحقيق النمو والتطور الطبيعي في أجزاء عدة من جسمه. ويؤثر هذا الاضطراب على الأفراد بطرق مختلفة، حيث يمكن أن تظهر على المصاب ميزات غير اعتيادية في الوجه، بالإضافة إلى قصر القامة، ووجود عيوب في القلب، ومشكلات جسدية أخرى، فضلاً عن بطء عام في عملية النمو.
من بين المعلومات الأساسية حول متلازمة نونان، يُلاحظ أن مستوى شدة الأعراض قد يختلف من حالة لأخرى؛ حيث يمكن أن تكون الأعراض شديدة عند بعض الأفراد، بينما تكون خفيفة عند آخرين. كما يمكن أن يتغير تأثير المتلازمة على الجسم مع تقدم السن.
عادةً ما تُسبب متلازمة نونان طفرات جينية محددة، وفي كثير من الحالات، يمكن أن تُورث من أحد الوالدين دون أن يكون الوالد مدركًا لإصابته بها، حيث قد لا تظهر أي أعراض على الشخص المصاب.
تأثير متلازمة نونان يتجاوز الجانب الجسدي ليشمل أيضاً آثاراً سلبية على مستوى الذكاء والإدراك لدى الطفل.
أعراض متلازمة نونان
هناك مجموعة من الأعراض التي قد تشير إلى إصابة الفرد بمتلازمة نونان، ومنها:
التغيرات الشكلية
تظهر بعض الخصائص الجسدية على المريض، ومنها:
- تغيرات في منطقة الرأس والعنق، مثل: وجود مسافة أكبر من المعتاد بين العيون، وتباعد العيون عن بعضها البعض، وانخفاض مستوى الأذنين مقارنةً بالشكل الطبيعي، وقصر العنق، وانحراف الأسنان.
- تغيرات في العظام ومنطقة الصدر، مثل: نزول موضع الحلمات عن مكانها الطبيعي، وشكل الصدر المقعر أو المحدب، بالإضافة إلى قصر القامة، وحدوث انحراف في العمود الفقري.
مشكلات قلبية
يمكن أن يعاني المصابون بمتلازمة نونان من مضاعفات صحية تتعلق بالقلب والدورة الدموية، ومنها:
- مشكلات تتعلق بالقلب، مثل: تضيق في الصمام الرئوي، واعتلال في عضلة القلب الضخامي، ووجود عيوب في الحاجز الأذيني والحاجز البطيني، واضطرابات في نبض القلب.
- المشكلات المتعلقة بالدم، مثل: الكدمات الغير مبررة، نزيف الأنف، وزيادة نسبة التعرض لسرطان الدم، مع احتمالية حدوث نزيف زائد عند الإصابة بجروح.
مشكلات بصرية
تُعتبر مشكلات العيون أحد الأعراض الشائعة لمتلازمة نونان، ومنها:
الحَوَل، ورأرأة العين، واللابؤرية، وقصر النظر، وطول النظر، وإعتام عدسة العين، وارتخاء الجفون.
مشكلات النمو والطول
تشمل بعض مشكلات النمو المرتبطة بمتلازمة نونان:
- تأخير أو بطء في النمو، قد يبدأ في التّزايد مع تقدم الطفل في العمر، على الرغم من أن الأطفال المصابين قد يولدون بوزن طبيعي.
- قد يعجز الجسم عن النمو بشكل طبيعي خلال مرحلة البلوغ أو تتم تأخر فترة البلوغ لعدة سنوات.
- انخفاض مستوى هرمون النمو في الجسم.
ختاماً، قدمنا إليكم معلومات قيمة حول متلازمة نونان، التي تُعد من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تُصيب الأفراد.