تُعتبر الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية من القضايا الصحية المهمة التي يمكن أن تؤثر على الجنين خلال فترة الحمل. قد تُكتشف هذه الأمراض أثناء الحمل أو بعد الولادة، مما قد يؤدي إلى مشكلات صحية تؤثر على جودة حياة الطفل.
تؤدي هذه الحالات إلى ظهور تشوهات في جسم الطفل، مما قد يمنعه من ممارسة حياته بصورة طبيعية، كما أن لها تأثيرات نفسية سلبية على المصاب وعائلته. يستعرض هذا المقال تفاصيل حول الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية، لذا تابعوا القراءة.
الأمراض الوراثية
تُعرّف الأمراض الوراثية على أنها تلك التي تُنقل عبر الجينات من الأبوين إلى الأبناء. يُلاحظ أنه ليس من الضروري أن يظهر المرض في الآباء أو الأجداد، لكن يمكن أن يظهر في الأبناء.
تتعدد أنواع هذه الأمراض، حيث تشمل الأمراض النفسية والعصبية وأيضًا الأمراض العضوية.
أشهر أنواع الأمراض الوراثية
توجد مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتناقل عبر الأجيال، ومن أبرزها ما يلي:
ثلاسيميا
تُعتبر الثلاسيميا واحدة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا، وتظهر عليها عدة أعراض، منها هشاشة العظام، تضخم الطحال، تعب عام، آلام في الظهر والحوض، وضيق في التنفس، بالإضافة إلى فقدان الشهية واللون الداكن للبول.
فقر الدم المنجلي
تتميز كرات الدم الحمراء في الحالة الطبيعية بشكلها المستدير، ولكن في حالة فقر الدم المنجلي، تأخذ شكل الهلال. يُؤدي ذلك إلى قلة قدرتها على نقل الأكسجين إلى الجسم. ومن أعراض هذا المرض الشعور بالتعب العام، وزيادة ضربات القلب، وارتفاع درجة الحرارة المزمن، وإبطاء النمو وضيق التنفس. يمكن استخدام عقار هدروكسيوريا وحمض الفوليك لتخفيف الأعراض، وقد يحتاج المريض إلى نقل دم أو غسيل كلى.
ضمور العضلات دوشين
تظهر علامات ضمور العضلات دوشين لدى الأطفال قبل بلوغ سن الست سنوات، وتتضمن التأخر العقلي وهزال العضلات وأمراض القلب والجهاز التنفسي، بالإضافة إلى تشوهات في منطقة الظهر والصدر.
ضمور العضلات بيكر
يُشابه ضمور العضلات بيكر ضمور العضلات دوشين، ولكنه يُظهر أعراضًا أقل حدّة وسرعة في الظهور. تشمل الأعراض ضعف عضلي عام وتخلف عقلي ومشاكل في القلب والجهاز التنفسي.
مرض هنتنغتون
هذا المرض يؤثر على الأعصاب والخلايا العصبية. من بين أعراضه تغييرات سلوكية وحركات غير منتظمة، بالإضافة إلى فقدان الذاكرة وصعوبات في السير والبلع.
متلازمة داون
تعتبر متلازمة داون من الأمراض الوراثية الشائعة، وتحدث نتيجة لاختلال الكروموسومات الذي يؤدي إلى نسخ إضافية للجينات الموجودة على الكروموسوم رقم 21. يُمكن إجراء اختبارات قبل الولادة للتأكد من إصابة الجنين بمتلازمة داون. تشمل الأعراض ضعف العضلات ومشاكل القلب والجهاز الهضمي وتأخر في النمو.
التليف الكيسي
التليف الكيسي يُعتبر من الأمراض الوراثية الشائعة، وينجم عن نقص بروتين يتحكم في توازن الكلوريد. من الأعراض الشائعة لهذا المرض التهاب متكرر في الرئتين وصعوبة في التنفس ومشاكل بالجهاز الهضمي.
العيوب الخلقية
لا يزال الطب عاجزًا عن تحديد السبب الأساسي للعيوب الخلقية. ومع ذلك، يمكن أن تلعب العوامل الوراثية والبيئية، بجانب العدوى، دورًا في زيادة خطر ظهور هذه العيوب. يتم الكشف عن العيوب الخلقية بواسطة اختبارات الدم للأم الحامل، والموجات فوق الصوتية، أو أخذ عينات من المشيمة.
يمكن الوقاية من بعض العيوب الخلقية بتجنب المشروبات الكحولية، والإشعاعات، واتباع نظام غذائي جيد للأم الحامل. بعض العيوب الخلقية يمكن تصحيحها باستخدام الأدوية أو التدخل الجراحي.
أعضاء الجسم التي قد تتعرض للعيوب الخلقية
يمكن أن تُصيب العيوب الخلقية أي عضو في الجسم، لكن هناك بعض الأعضاء الأكثر عرضة، وهي:
- الأعضاء التناسلية.
- القلب والأوعية الدموية.
- الجهاز الهضمي.
- الحبل الشوكي والدماغ.
- العضلات والعظام والمفاصل.
أسباب العيوب الخلقية
يُعتبر تحديد أسباب العيوب الخلقية أمرًا معقدًا، وقد تتداخل عدة عوامل. تتشكل الجنين عندما تلتقي بويضة من الأنثى مع حيوان منوي من الذكر، مما يُنتج بويضة واحدة مخصبة والتي تنقسم لتصبح الجنين. هذه العملية معقدة جدًا، وهناك عوامل قد تساهم في العيوب الخلقية، ومنها:
تناول العقاقير الطبية الضارة:
- تحتوي بعض الأدوية على تحذيرات بشأن استخدامها خلال الحمل، وذلك لأنها قد تسبب تشوهات للأجنة.
التعرض للإشعاع:
- قد يتسبب التعرض للإشعاع، سواء عبر الأشعة الطبية أو غيرها من المصادر، في تشوه الجنين خلال مراحل تكوينه.
التعرض للسموم:
- تُعتبر المواد السامة، بما في ذلك المشروبات الكحولية والتدخين، عوامل تزيد من احتمال حدوث العيوب الخلقية.
زواج الأقارب:
- قد يؤدي زواج الأقارب إلى نقل الأمراض الوراثية من الأجداد إلى الأجيال التالية، مما يزيد من خطر الإصابة بالعيوب الخلقية. وقد أثر هذا الأمر على بعض السلالات التاريخية، مثل الأسر المالكة في العصور القديمة.
النظام الغذائي:
- يجب أن تتبع الأم الحامل نظامًا غذائيًا متوازنًا لضمان حصول الجنين على جميع العناصر الغذائية الضرورية. نقص التغذية قد يؤدي إلى مخاطر الإصابة بالعيوب الخلقية.
إصابة الأم بالعدوى:
- قد تُصاب الأم بالعدوى التي قد تؤثر أيضًا على الجنين، مما قد يؤدي إلى مضاعفات خلال فترة الحمل.