علامات مرض ويلسون وأعراضه الرئيسية

مرض ويلسون

يُعتبر النحاس عنصراً حيوياً في جسم الإنسان، حيث يلعب دوراً جوهرياً في دعم صحة الأعصاب، العظام، الكولاجين، وصبغة الميلانين. يتم الحصول على هذا العنصر من خلال الأغذية التي نتناولها، في حين يختص الكبد بعملية التخلص من الفائض عبر العُصارة الصفراء، مما يساعد في إخراجه من الجسم عن طريق الجهاز الهضمي. ومع ذلك، في حالة الإصابة بالاضطراب الوراثي المعروف بمرض ويلسون (بالإنجليزية: Wilson’s disease)، تصاب العمليات الطبيعية للتخلص من كميات النحاس الزائدة بالخلل، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد، الدماغ، العيون وأعضاء أخرى. إذا تُركت الحالة غير معالجة، يمكن أن تتسبب في ضرر كبير للصحة. يُشخص مرض ويلسون عادةً بين سن 5 و 35 عاماً، لكنه قد يظهر أيضاً لدى أفراد أصغر أو أكبر سناً.

أعراض مرض ويلسون

تتفاوت الأعراض والعلامات بين المصابين بمرض ويلسون، حيث تعتمد على الأعضاء المتأثرة، وتظهر بشكل مختلف من شخص لآخر. ومن أبرز الأعراض ما يلي:

• أعراض متعلقة بالعيون:
  • حلقات كايزر-فلايشر (بالإنجليزية: Kayser–Fleischer rings): تصيب 97% من المرضى، حيث تظهر حلقات بنية ذهبية في العين بسبب تراكم النحاس.
  • إعتام عدسة العين (بالإنجليزية: Cataracts)، يظهر عادةً بشكل مرضي يُعرف بورد دوار الشمس؛ حيث يُصاب به شخص من كل خمسة مرضى.
• أعراض متعلقة بالكبد: نتيجة تراكم النحاس في هذا العضو، تشمل:
  • ضعف عام وإرهاق.
  • فقدان الوزن.
  • غثيان وتقيؤ.
  • فقدان الشهية.
  • حكة جلدية.
  • استسقاء أو وذمة (بالإنجليزية: Edema)؛ حيث يحدث تورم في البطن والأرجل بسبب تراكم السوائل.
  • ألم أو انتفاخ في البطن.
  • توسع الشعيرات الدموية (بالإنجليزية: Spider angioma) بصورة متفَرخة على الجلد.
  • تشنجات عضلية.
  • يرقان (بالإنجليزية: Jaundice) أو اصفرار الجلد.
• أعراض متعلقة بالدماغ والأعصاب: عند تراكم النحاس في الدماغ، قد تشمل:
  • مشاكل في الذاكرة، والكلام، والرؤية.
  • صداع نصفي.
  • سيلان لعابي (بالإنجليزية: Drooling).
  • أرق (بالإنجليزية: Insomnia).
  • تغيرات في المزاج أو الشخصية.
  • اكتئاب.
  • صعوبات دراسية.
  • في الحالات المتقدمة، قد تحدث تشنجات عضلية، نوبات صرع، وآلام عضلية عند الحركة.
• أعراض أخرى: يمكن أن تظهر أعراض أخرى نتيجة تراكم النحاس في أجزاء مختلفة من الجسم:
  • تغير لون الأظافر إلى الأزرق.
  • تكوين حصوات في الكلى.
  • فقدان كثافة العظام وهشاشة العظام في بعض الحالات.
  • خلل في انتظام الدورة الشهرية.
  • انخفاض ضغط الدم.

تشخيص مرض ويلسون

في هذه المرحلة، يقوم الطبيب بإجراء تقييم شامل للأعراض التي يظهرها المريض، بالإضافة إلى إجراء مجموعة من الفحوصات والتقييمات التشخيصية اللازمة لتشخيص مرض ويلسون، ومن أبرزها:

• اختبارات الدم: لتحديد مستوى النحاس في الدم وفحص إنزيمات الكبد.
• فحص البول: يقيس كمية النحاس المُتخلّصة في البول خلال 24 ساعة.
• فحص العينين: لمراقبة أي مشاكل مثل إعتام عدسة العين أو حلقات كايزر-فلايشر.
• أخذ خزعة من الكبد: لإجراء تحليل نسيجي لقياس كمية النحاس.
• اختبار جيني: يُساعد في تحديد الطفرة الجينية المسبّبة للمرض.

علاج مرض ويلسون

تتضمن خيارات معالجة مرض ويلسون العلاج الجراحي أو الدوائي، ويعتمد الخيار الأنسب على حالة المريض وتقدير الطبيب. إليك بعض طرق العلاج المتاحة:

• العلاج الدوائي: يُمثل خياراً أساسياً لمكافحة المرض، حيث يتم استخدام الأدويه التالية:
  • العوامل المخلبيّة (بالإنجليزية: Chelating agents): تعتبر العلاج الرئيسي، حيث ترتبط بالنحاس المتراكم وتساعد الجسم في التخلص منه عن طريق الكلى. تشمل الأدوية الممثلة:
    • البنيسيلامين (بالإنجليزية: Penicillamine): يجب استخدامه بحذر نظرًا لإمكانية ظهور آثار جانبية خطيرة.
    • الترينتين (بالإنجليزية: Trientine): له نفس الآلية لكن مع آثار جانبية أقل مقارنة بالبنسيلامين.
  • أسيتات الزنك (بالإنجليزية: Zinc acetate): يستخدم بعد العلاج بالبنسيلامين أو الترينتين لمنع امتصاص النحاس وبالتالي منع تراكمه مجدداً.
• الجراحة: في الحالات الشديدة، قد يُلجأ إلى استبدال الكبد غير السليم بزراعة كبد سليم من متبرع، وغالبًا ما يكون المتبرع متوفيًا. أيضًا، يمكن زراعة جزء من كبد متبرع حي مثل أحد أفراد عائلة المريض.