أنواع الجينات في البشر

أنواع الجينات البشرية

تُعتبر الجينات بمثابة دليل يوجه أنشطة الجسم، وتُوجد تقريباً في جميع خلايا الجسم داخل مادة كيميائية تُعرف باسم الحمض النووي (DNA). تحوي هذه الجينات على تعليمات تُخبر الخلايا بكيفية تصنيع البروتينات، التي تساهم في أداء العديد من المهام الحيوية للحفاظ على الصحة العامة. كما يحتوي جسم الإنسان على ما يقارب 20,000 جين، كل منها يحمل تعليمات تميز صفات معينة، مثل لون العينين، لون الشعر، والطول. في الأسطر التالية، نستعرض بعض الأنواع من هذه الجينات:

جين TP53

يعتبر هذا الجين من الجينات الرئيسية التي نالت الكثير من البحث والدراسة، حيث يُعرف بدوره كمعزز لمكافحة الأورام، إذ يعمل على تنظيم عملية انقسام الخلايا من خلال كبح نموها وتكاثرها بشكل سريع وفوضوي. يعد TP53 عاملًا رئيسيًا في مقاومة نحو نصف الأنواع المختلفة من السرطانات التي قد تصيب الإنسان، ولهذا يُكنى بـ “حارس الجينوم”.

جين TNF

تتمثل وظيفة هذا الجين في توجيه السيتوكينات المنشطة للالتهابات، وهي جزء أساسي من عمليات نخر الأورام. يُستخدم هذا الجين لنخر الأورام السرطانية وأيضاً في معالجة الحالات الالتهابية مثل التهاب المفاصل غير المعلوم السبب، واعتلال العضلات الالتهابي، والنوم القهري، ومتلازمة غيلان باريه.

جين EGFR

يلعب هذا الجين دورًا حيويًا في إنتاج بروتينات تُعرف باسم العامل المستقبل بنمو البشرة، الذي يشكل غشاء الخلية ويساعدها على الارتباط بأنواع البروتينات الأخرى خارج الخلية، مما يسهم في تعزيز الإشارات التي تحفز نمو الخلايا وانقسامها للحفاظ على حيويتها.

جين Vascular Endothelial Growth Factor A (VEGFA)

يتضمن هذا الجين بروتينًا مرتبطًا بالهيبارين، والذي يساهم في تعزيز نمو الأوعية الدموية، مما يجعله مهمًا لتكوين الأوعية الدموية في الحالات الطبيعية والمرضية. لوحظ أن أي تغيير في هذا الجين قد يرتبط بمضاعفات تتعلق بالأوعية الدموية الدقيقة لدى مرضى السكري وتصلب الشرايين.

جين ApoE

يعمل هذا الجين على إنتاج بروتين يُعرف باسم Apolipoprotein E، الذي يرتبط بالدهون في الجسم لتكوين بروتينات دهنية، تسهم في نقل الكوليسترول والدهون الأخرى عبر مجرى الدم. كما يلعب هذاالجين دورًا في استقلاب الكوليسترول والبروتينات الدهنية، وقد يُرتبط بحدوث بعض أمراض مثل مرض ألزهايمر، وفقدان السمع المرتبط بالتقدم في السن، وضمور البقعة الشبكية.

جين Interleukin 6 (IL6)

هذا الجين يُعد سيتوكين يتم إنتاجه في مواضع الالتهابات الحادة والمزمنة، حيث يساهم في تعزيز الاستجابة ضد الالتهابات والأمراض المرتبطة بها مثل مرض السكري والتهاب المفاصل غير المعلوم السبب والتهاب المفاصل الروماتيدي.

جين Transforming Growth Factor Beta 1 (TGFB1)

يُعرف هذا الجين باسم عامل النمو، إذ يقوم بإرسال إشارات كيميائية تنظم الأنشطة الخلوية، مثل تكاثر الخلايا، ونموها، وحركتها، والموت المبرمج. وقد تم الربط بين الطفرات الحاصلة في هذا الجين والمخاطر المرتبطة بأمراض القولون والمستقيم والرئة والكبد والبروستاتا.

جين MTHFR

هذا الجين ينتج إنزيم يُعرف باسم ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز الذي يلعب دورًا في معالجة الأحماض الأمينية. أي طفرة تحدث ضمن هذا الجين قد ترتبط بمجموعة من الحالات الصحية مثل أمراض القلب والأوعية الدموية، والسكتة الدماغية، وارتفاع ضغط الدم، وتسمم الحمل، والاضطرابات النفسية.

جين Estrogen Receptor 1 (ESR1)

يُعتبر هذا الجين عامل نسخ مُنبه مسؤول عن ربط الهرمونات والحمض النووي، حيث يعتبر الإستروجين ومستقبلاته ضرورية للنمو الجنسي والوظائف المتعلقة بالتكاثر.

جين AKT1

هذا الجين يوجه تعليمات لإنتاج بروتين يُسمى AKT1 kinase، المتواجد في العديد من الخلايا، ويلعب دورًا في تطوير الوظائف العصبية. وعند حدوث طفرات في هذا الجين، قد تؤدي إلى تحول الخلايا السليمة إلى خلايا سرطانية.